守护新生第一步

新生儿筛查全攻略，孕妈必看！

亲爱的准妈妈、准爸爸们：

当我们满心期待小天使降临的同时，是否对新生儿筛查感到陌生又好奇？别担心，这篇文章将为你们全面解析新生儿疾病筛查的那些事儿，让我们一起为宝宝的健康筑起第一道防线。

一、什么是新生儿筛查？

新生儿筛查是指在宝宝出生后不久，对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状出现前给与及时治疗，避免宝宝体格和智力发生不可逆损害的一项系统保健服务。

二、新生儿筛查主要包括哪些项目？

江苏省新生儿疾病筛查项目详解：必查项目+自选项目，

必选项目包括：先天性心脏病筛查、听力筛查、遗传代谢疾病筛查（先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症3个疾病的筛查）。

自选项目包括：串联质谱、耳聋基因检测

三、为什么要做新生儿筛查？

刚出生的宝宝看似健康，却可能隐藏着一些“沉默的杀手”—先天性遗传代谢病、耳聋、先天性心脏病等。这些疾病若能在新生儿期早发现、早治疗，90%以上的宝宝能像正常孩子一样成长；反之，可能导致智力低下、发育迟缓，甚至危及生命。而早期筛查、早期诊断和早期治疗，能够极大地改善宝宝的预后。

根据《中华人民共和国母婴保健法》和《江苏省新生儿疾病筛查管理办法》，所有新生儿都应接受筛查。这是宝宝人生的第一次健康“安检”，更是家庭避免悲剧的重要防线。

四、筛查方法和意义

（一）听力筛查

通过耳声发射或自动听性脑干反应等检查，筛查宝宝是否存在听力问题。听力障碍如果能早期发现，早期干预（如佩戴助听器、植入人工耳蜗等），可以最大限度减少宝宝在听力和语言发育方面受到影响。

意义：正常新生儿中，双侧听力障碍发生率约0.1%~0.3%。若错过早期干预，可能导致“聋而哑”。高危因素包括家族听力史、母亲孕期用药、宫内感染等。

时间：出生后48小时至出院前。

注意：初筛可能有假阳性、假阴性，未通过者需在42天内复筛，仍未通过需进一步检查。即使通过，3年内每6个月仍需随访听力和语言发育。

(二）先天性心脏病筛查

意义：先心病是新生儿常见出生缺陷，并发症可危及生命。早期筛查能降低死亡率，减少家庭负担。

时间：出生后6~72小时至出院前。

方法：心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测（无创伤）。

结果处理：

阴性：仍需注意宝宝是否有呼吸急促、紫绀、反复肺炎等症状，及时就医。

阳性：如室间隔缺损等＞5mm需转诊儿童医院；≤5mm者3个月后至妇幼儿保科复查。

（三）先天性遗传代谢疾病筛查：宝宝在出生48小时后至7天内，需要充分哺乳6次以上，在宝宝的足跟内侧或外侧采集少量血液（通常4滴）进行以下疾病筛查检测。

1.苯丙酮尿症（PKU）：常染色体隐性遗传病，宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，是异常产物在体内蓄积而损害大脑及神经，出生时外观正常，一般3个月后可能出现头发变黄、皮肤白、湿疹、尿液有“鼠尿味”、甚至抽搐、癫痫、智力低下。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素分泌不足，在新生儿期往往无明显表现，少数表现为哭声低、食欲差、黄疸消退延迟，便秘，随着年龄的增长出现生长发育迟缓、智力发育落后，医学上称“呆小症”。

3.先天性肾上腺皮质增生症：分为单纯男性化、失盐型、非典型。单纯男性化就是女孩在出生后有男性化体征，比如阴蒂肥大、大阴唇色泽黑或有阴唇融合，男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，逐渐出现性早熟表现。失盐型有吃奶少、呕吐、腹泻、体重下降、皮肤干燥、精神状态差等表现。非典型的新生儿期没有明显症状，到了儿童期或青春期女孩才出现男性化表现。

4.耳聋基因检测：排查遗传性耳聋风险，适合有家族史或高危因素的宝宝。

5.串联质谱（26项遗传代谢病筛查）：更全面筛查罕见代谢病，早期发现潜在隐患。

五、家长常见疑问解答，消除焦虑！

1.家族中没有疾病史遗传病史，还需要做筛查吗？

很多遗传代谢性疾病是隐性遗传的，即使父母双方都正常，也有可能携带致病基因，从而导致宝宝患病。因此，即使家族中没有遗传病史，也不能排除宝宝患病的可能性，新生儿筛查是非常有必要的。

2.宝宝出生时很健康，还要做筛查吗？

是的，因为这些患有遗传代谢病的宝宝在出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来经济和精神负担。

3.为什么有些疾病在孕期产检中没有发现？

孕期产检主要是针对胎儿的重大结构畸形等进行筛查，而新生儿筛查的疾病大多是遗传代谢性疾病或功能异常，这些在孕期难以通过常规产检发现，需要在宝宝出生后通过特定的检测方法才能筛查出来。

4.需要家长配合事宜：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系方式，要确保医院留存的联系方式准确无误，以便及时收到筛查结果和复查通知。

新生儿疾病筛查是现代医学送给宝宝的第一份礼物，它用最小的代价，为孩子的未来筑起最坚实的屏障。别让“看起来健康”成为侥幸的理由，早筛查、早干预，才能让宝宝赢在健康的起跑线上。