近日,产前诊断中心遗传实验室发现罕见的严重畸形胎儿的染色体核型:猫叫综合症(46,XX,5P-)、三倍体(69,XXX,基因比正常人多50%),有效地提高了我院产前诊断的检测水平和知名度。
产前诊断中心在重组不到5个月的时间里,通过优化流程、调整羊水穿刺时间和指征,进一步强化病人的随访工作,遗传实验室在短短的时间内发现多种异常核型,严重染色体异常的阳性率由原来的1.5%上升到现在的2.8%,阳性检出率大大提高,极大地提高了产前诊断中心工作人员的工作热情和积极性,展现出良好的团队合作精神。我院产前诊断中心由于检测水平的提升,使得周边地区需要做羊水穿刺的孕妇纷纷慕名而来,门诊量逐渐增加。产前诊断检测水平的不断提高,为无锡及周边地区提高出生人口素质,降低出生缺陷作出积极的贡献。
所谓“猫叫综合症”(46,XX,5P-),就是第5号染色体丢失一小片段,这种异常出现的概率为百万分之一到十万分之一。据了解,该名孕妇之前有过一次流产史,在做排畸B超时发现胎儿有先天性心脏病,医生建议她进行羊水穿刺做胎儿染色体检测后发现。另一名严重畸形胎儿的染色体核型是三倍体(69,XXX,)其携带的染色体比正常人多50%,这类畸形胎儿一般在怀孕后7—12周会自然流产,但这个胎儿一直生长到20周还在长,如果不通过染色体检测也是很难发现的。这类孕妇一般都有孕期擅自服药史,因此提醒广大孕期妇女一定要在医生指导下正确服药,以免造成染色体突变。(产前诊断中心) |