无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于2003年，现为江苏省妇幼保健重点学科（产前诊断学）建设单位、无锡市临床医学重点专科（优生学）、无锡市创新团队（围产医学）。

科室开展的临床业务：优生遗传咨询（优生优育和遗传咨询门诊、孕前优生遗传咨询门诊）、产前诊断门诊（工作日）、无创基因检测咨询门诊（周六），高龄高危妊娠、双胎妊娠，胎儿宫内生长受限及IVF妊娠专病门诊；常规开展绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断技术；开展双胎双绒双羊宫内减胎、羊水减量、羊水灌注、胎儿宫内输血等宫内治疗技术；开展孕期胎儿生长发育参数监测、NT筛查、孕中期胎儿结构筛查、针对性超声等筛查/诊断技术；开展早、中孕血清学筛查、无创胎儿游离DNA筛查、SMA携带者筛查、产前染色体非整倍体快速诊断、细胞核型分析、基因芯片、高通量低深度拷贝数变异、常见单基因遗传病的筛查/诊断等检测技术。

无锡市妇幼保健院是目前无锡市唯一具备产前诊断资质的机构，医学遗传与产前诊断科承担全市范围产前筛查机构的高风险病例的转接诊工作，作为无锡市的产前筛查/诊断中心，专科还承担全市产前筛查工作的质控督查以及业务指导工作。